Rara esplosione di SLA in un piccolo paese della Francia: potrebbe essere collegata al consumo di funghi selvatici
Un piccolo villaggio sulle Alpi è diventato il centro di un sconcertante mistero medico. Un numero insolito di casi di SLA ha messo in allarme la comunità scientifica, che ora sta indagando su una possibile causa insospettata.
Adagiato sulle Alpi francesi, Montchavin è un idilliaco villaggio di montagna noto per le sue piste da sci e la bellezza paesaggistica.
Tuttavia, negli ultimi anni, questa meta turistica è diventata l'epicentro di un'insolita alta densità di casi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa mortale, che ha allarmato la comunità scientifica. Cosa potrebbe esserci dietro questa malattia?
Un'inaspettata esplosione di casi di SLA in un piccolo villaggio sulle Alpi
La SLA è una malattia rara, la cui incidenza globale è di circa due o tre nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno. Tuttavia, a Montchavin, una cittadina con appena un paio di centinaia di residenti permanenti, i medici hanno identificato almeno 14 casi, un numero insolitamente alto per una popolazione così piccola.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare neurological disease that primarily affects the nerve cells (neurons) responsible for controlling voluntary muscle movement (those muscles we choose to move). Voluntary muscles produce movements like chewing, walking, and talking. pic.twitter.com/gL1ndSQYsE
— TA (@DrPharmDMDTh) November 8, 2022
La ricerca è iniziata nel 2009, quando la neurologa Emmeline Lagrange ha diagnosticato la SLA a una donna polacca che lavorava come maestra di sci nel villaggio. Parlando con i medici locali, Lagrange scoprì che non si trattava di un caso isolato. Negli anni successivi sono emerse altre diagnosi, che hanno portato a un'analisi più approfondita dell'ambiente del paziente e dei fattori di rischio condivisi.
Qual è la causa di questa epidemia di SLA?
A differenza di altri gruppi di pazienti affetti da SLA, nessuno dei pazienti di Montchavin aveva una storia familiare della malattia o mutazioni genetiche note che li predisponessero. Per questo motivo, i ricercatori hanno concentrato la loro attenzione sull'ambiente e sulle abitudini delle persone colpite.
Sono stati condotti test sull'acqua potabile, sul suolo e sull'aria e non sono stati rilevati contaminanti significativi. Sono stati inoltre valutati fattori quali l'impiego di sostanze chimiche nella neve artificiale e la presenza di radon, senza tuttavia trovare spiegazioni conclusive. La ricerca si è fermata finché un dettaglio ha attirato l'attenzione degli scienziati: diversi pazienti hanno riferito di consumare regolarmente funghi selvatici.
Molti dei pazienti avevano consumato false spugnole
La scoperta ricorda i casi di SLA-PDC nel Pacifico occidentale, una variante della malattia documentata sull'isola di Guam. Lì, gli indigeni consumavano semi di cicadee, che contenevano tossine neurotossiche collegate alla malattia. Un fenomeno simile potrebbe verificarsi anche a Montchavin.
Ulteriori ricerche hanno rivelato che molti pazienti affetti da SLA avevano consumato la Gyromitra esculenta, un fungo selvatico noto per la sua tossicità. Tradizionalmente, i raccoglitori bollivano o essiccavano questi funghi per ridurne gli effetti nocivi, ma il rischio di avvelenamento rimane.
La Gyromitra esculenta contiene giromitrina, una sostanza che l'organismo metabolizza trasformandosi in monometilidrazina (MMH), un composto in grado di attraversare la barriera ematoencefalica e danneggiare il DNA.
Per confermare la relazione tra consumo di false spugnole e la SLA, i ricercatori hanno confrontato i pazienti con un gruppo di controllo composto da 48 persone della stessa regione, simili per età e stile di vita. L'unica differenza evidente era che i pazienti affetti da SLA avevano consumato ripetutamente questi funghi, mentre il gruppo di controllo no.
Fascinating read for those interested in mycology : possible mushroom induced ALS h/t @halvorz
— Dr. Swapneil Parikh (@swapneilparikh) November 3, 2021
An amyotrophic lateral sclerosis hot spot in the French Alps associated with genotoxic fungi - ScienceDirecthttps://t.co/z0vrYEFA5c pic.twitter.com/ZieB63BFNO
Il caso Montchavin rafforza l'idea che i fattori ambientali possano svolgere un ruolo cruciale nello sviluppo delle malattie neurodegenerative. Mentre la comunità scientifica prosegue le sue indagini, questa scoperta sottolinea l'importanza della sorveglianza epidemiologica e della prevenzione nella sanità pubblica.
Fonte della notizia
E. Lagrange, J.P. Vernoux, J. Reis, V. Palmer, W. Camu, P.S. Spencer, An amyotrophic lateral sclerosis hot spot in the French Alps associated with genotoxic fungi, Journal of the Neurological Sciences, Volume 427, 2021, 117558, ISSN 0022-510X, https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117558.