La "malattia dei Vichinghi" ereditata dai Neanderthal

Questa malattia, chiamata "morbo di Dupuytren", ha un'incidenza maggiore nella popolazione del Nord Europa, dove gli abitanti possono avere fino al 2% del loro genoma proveniente dai Neanderthal.

vichingo — Il morbo di Dupuytren è una malattia che colpisce lo strato fibroso del tessuto che si trova sotto la pelle e sopra i tendini, i nervi, i vasi sanguigni e le ossa del palmo e delle dita. Immagine di master1305 su Freepik

Esiste una malattia poco conosciuta che piega e "blocca" le dita delle persone che ne soffrono, causando grandi difficoltà nella vita di tutti i giorni. Il suo nome è "morbo di Dupuytren", anche se spesso viene chiamata "malattia dei Vichinghi".

Un'eredità dei nostri antenati

I ricercatori erano già a conoscenza di diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare questa malattia, tra cui il consumo di alcol, il diabete, l'età e la genetica. In effetti, la malattia era nota per essere significativamente più comune nelle persone di origine nordeuropea. Ora, un nuovo studio ha concluso che la malattia potrebbe in realtà essere un'eredità genetica di origine antichissima: secondo questa teoria, spiegata in dettaglio sulla rivista scientifica Molecular Biology and Evolution, la malattia dei Vichinghi ha origine nell'uomo di Neanderthal (Homo neanderthalensis), uno dei parenti più stretti dell'estinto Homo sapiens.

Questa ipotesi si basa sulla distribuzione geografica della progenie genetica di alcune specie estinte di Homo. Ad esempio, è noto che gli abitanti dell'Africa sub-sahariana hanno ben poco patrimonio dei Neanderthal o o dell'Homo di Denisova, specie che abitavano l'Europa e l'Asia fino a circa 42.000 anni fa.

Al contrario, gli attuali abitanti dell'Europa possono avere fino al 2% del loro genoma proveniente dai Neanderthal e alcune popolazioni asiatiche fino al 5% del loro genoma dai Denisovani. L'idea, quindi, è che questa distribuzione non uniforme potrebbe aiutare a spiegare la diversa prevalenza di alcune malattie genetiche in diverse parti del mondo.

Una distribuzione geografica irregolare

Per testare questa possibilità, gli autori hanno analizzato i dati genetici di 7871 pazienti con la malattia e 645 880 persone sane ottenuti da vari database. Utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma, sono state identificate fino a 61 varianti associate al morbo. Un'analisi di datazione temporale ha rivelato che tre di loro erano di origine neanderthaliana, inclusi il secondo e il terzo in cui l'associazione con la malattia era più robusta.

Migliaia di dati sono stati analizzati portando alla conclusione che questa malattia colpisce di più le persone provenienti dal Nord Europa.

Questi risultati hanno portato i ricercatori a concludere che l'ascendenza di Neanderthal è un importante fattore di rischio nello sviluppo della "malattia dei Vichinghi" e potrebbe spiegare la maggiore prevalenza di questa malattia nella popolazione del Nord Europa.